适用人群
适用于临床疑似21-OHD CAH的患者（如新生儿筛查阳性、女婴外生殖器模糊、失盐危象、儿童生长加速伴骨龄超前、青春期早熟或不孕不育者）；有CAH阳性家族史的高危家庭成员进行携带者筛查；已确诊CAH患者进行基因分型以指导治疗和预后评估；以及有生育CAH患儿风险的夫妇进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测前的遗传咨询。
检测内容
本检测针对导致21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症（21-OHD CAH）的CYP21A2基因进行全序列分析。采用Long-PCR技术，特异性扩增CYP21A2基因及其假基因CYP21A1P区域，克服高度同源序列带来的检测困难。随后通过MLPA技术，精准检测CYP21A2基因的常见大片段缺失/重复变异（如30kb缺失、C4/CYP21基因簇重排）及部分点突变。检测覆盖CYP21A2基因的全部外显子、内含子及侧翼序列的致病性变异，是诊断该病的金标准方法。
样本要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集，常温（15-25℃）保存与运输，避免冷冻或高温暴晒。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可短期置于4℃冰箱，但不超过一周。采样前无需空腹。
临床应用
本检测是确诊21-OHD CAH、明确基因型的核心手段。其临床价值在于：1. 明确诊断：区分经典型（失盐型、单纯男性化型）与非经典型，为精准分型提供分子依据。2. 指导治疗与预后：不同基因型对应不同的酶活性缺陷程度，有助于预测疾病严重程度、制定个体化糖皮质激素与盐皮质激素替代治疗方案，并预警肾上腺危象风险。3. 遗传咨询与生育指导：明确先证者致病突变后，可对家庭成员进行携带者筛查，评估再发风险；为高风险家庭提供产前诊断（绒毛/羊水样本）或PGT-M（第三代试管婴儿）的选择依据，实现一级预防。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
曲阳办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市曲阳县恒州镇恒山东路876号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。