遗传病检测 · Panel测序(家系)

癫痫Panel测序分析（家系）

Name: 癫痫Panel测序分析（家系）
Price: 5500 CNY
Availability: InStock

保定曲阳万核基因检测中心

¥5,500 元

12个工作日出结果

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)（先证者及核心家系成员，如父母）

适用人群：适用于临床诊断为癫痫，特别是发病年龄早、有药物难治性倾向、伴有智力障碍或发育迟缓、有明确癫痫或相关神经遗传病家族史的个体及其核心家系成员。也推荐用于病因不明的癫痫患者，尤其是常规检查（如脑电图、影像学）未发现明确获得性病因者，以寻求遗传学病因诊断。

临床应用：检测的临床价值在于明确癫痫的分子遗传学病因，辅助癫痫综合征的精准分型。其结果可指导抗癫痫药物的个性化选择（如针对钠通道SCN1A相关癫痫避免使用钠通道阻滞剂），评估疾病再发风险，为家庭提供遗传咨询和生育指导（如产前诊断）。有助于区分遗传性病因与其他因素，避免不必要的检查，并可能提示特定的管理与预后信息，是癫痫精准医疗的重要工具。

保定曲阳检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市曲阳县恒州镇恒山东路876号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用高通量测序技术，针对与癫痫及相关遗传性癫痫综合征密切相关的数百个已知致病基因进行测序分析，构建家系Panel。覆盖基因包括SCN1A、KCNQ2、CDKL5、PCDH19、STXBP1等核心基因，同时涵盖离子通道、神经递质受体、代谢通路等多个功能类别。技术原理为基于探针捕获的目标区域富集结合二代测序，对基因编码区及剪切区域进行高深度测序，并进行家系共分离分析，以明确致病性变异。

送样要求

样本需使用专用EDTA抗凝采血管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。常温（15-25°C）运输，建议在采集后72小时内送达实验室。若不能及时送检，可暂时置于4°C冰箱保存，但不宜超过一周。避免冷冻、剧烈震荡或高温。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；