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本产品采用飞行质谱技术,对与遗传性肿瘤风险显著相关的多个基因关键位点进行检测。检测覆盖BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、APC、TP53等核心遗传性肿瘤易感基因,针对已知的、具有明确临床意义的热点突变进行筛查。技术原理是基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱,通过精确测量引物延伸产物的分子量,实现对特定单核苷酸多态性或点突变的高通量、高准确性分型。
样本需使用专用EDTA抗凝管采集,采集后轻轻颠倒混匀数次,室温保存及运输,避免剧烈震荡。样本应在采集后72小时内送达实验室,如无法及时送检,可暂时置于2-8℃冰箱冷藏,但不宜超过一周。