肿瘤基因检测 · BRCA/HRD
HRR&肿瘤遗传易感139基因检测
项目概览
本检测采用高通量测序技术，全面检测与同源重组修复缺陷相关的139个基因，核心涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C/D等关键基因。检测覆盖上述基因的全外显子编码区及邻近剪切区域，通过分析基因的点突变、小片段插入/缺失等变异形式，系统评估个体在同源重组修复通路上的遗传性缺陷风险。
¥7040参考价格
7-10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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NGS
样本类型
外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本采集后需在室温（15-25°C）下保存，避免冰冻或高温。建议在48小时内送达实验室，若需延迟送检，可置于2-8°C冷藏，总保存时间不宜超过7天。采血时需使用标准EDTA抗凝管，避免溶血。
适用人群
适用于：1. 有个人或家族史（尤其是一级亲属）罹患卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的患者；2. 多原发肿瘤或早发性肿瘤患者；3. 考虑接受PARP抑制剂靶向治疗（如奥拉帕利、尼拉帕利等）的卵巢癌、前列腺癌等患者，用于评估HRD状态及用药指导；4. 有明确肿瘤家族史的健康人群进行遗传风险评估。
临床应用
该检测具有明确的临床价值：1. 评估遗传性肿瘤风险，为高风险个体提供早期筛查和预防管理依据；2. 指导PARP抑制剂等靶向药物的临床应用，HRR基因致病性突变是PARP抑制剂疗效的重要生物标志物；3. 辅助临床进行肿瘤分子分型及预后评估；4. 为患者家属提供遗传咨询，明确胚系突变携带状态，实现家族性风险管理。