乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)
乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)服务信息
本检测采用高通量测序技术，对受检者外周血中的循环肿瘤DNA进行深度测序，全面筛查与乳腺癌和卵巢癌发生、发展及治疗相关的120个关键基因的体细胞突变。覆盖范围包括BRCA1、BRCA2、PIK3CA、TP53、ESR1、HER2等核心驱动基因及与PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂、PI3K抑制剂等靶向治疗、预后评估相关的热点突变、插入缺失及拷贝数变异。通过检测血液中ctDNA的突变谱，无创地反映肿瘤的基因变异信息。
检测方法
NGS
样本类型
外周血10ml(Streck cfDNA BCT 采血管)
送样要求
需使用指定的cfDNA专用保存管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。常温保存与运输，严禁冷冻或剧烈震荡。样本应在采集后96小时内送达实验室进行血浆分离与cfDNA提取，以确保ctDNA的稳定性和检测准确性。
适用人群
适用于：1. 经病理确诊的乳腺癌或卵巢癌患者，尤其是晚期或复发转移患者，用于寻找靶向治疗机会与预后评估；2. 正在进行靶向或化疗治疗的患者，用于动态监测疗效、评估耐药机制及指导后续治疗方案调整；3. 因组织样本不足或难以获取，无法进行组织基因检测的患者，作为有效的补充检测手段；4. 有乳腺癌或卵巢癌家族史的高风险人群，在专业医生评估下，可作为辅助风险评估的参考之一。
临床应用
本检测的核心临床价值在于通过液体活检实现无创、动态的肿瘤基因分型。它能辅助临床医生：1. 识别乳腺癌/卵巢癌患者血液中是否携带可干预的驱动基因突变，为靶向治疗（如PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂等）提供用药依据；2. 实时监测治疗过程中的基因变异动态，及时发现与获得性耐药相关的基因改变（如ESR1突变），为调整治疗方案提供分子证据；3. 在无法获取组织样本时，作为替代性检测手段，评估肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性状态等潜在免疫治疗生物标志物。该检测结果对制定个体化精准治疗策略、评估预后及监测疾病进展具有重要的指导意义。
注意事项
估算成本6220