遗传病检测 · 神经纤维瘤

神经纤维瘤MLPA检测

Name: 神经纤维瘤MLPA检测
Price: 3800 CNY
Availability: InStock

保定曲阳万核基因检测中心

¥3,800 元

23天出结果

检测方法：MLPA

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床疑似神经纤维瘤病I型的患者，特别是具有皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑、神经纤维瘤或虹膜Lisch结节等特征者。也推荐用于有神经纤维瘤病家族史的无症状亲属进行携带者筛查，以及患者生育前进行遗传咨询和风险评估。

临床应用：本检测可为神经纤维瘤病I型的临床诊断提供分子遗传学证据，辅助鉴别诊断，明确病因。检测结果有助于评估疾病严重程度、预测并发症风险，并为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和生育指导。对于高风险家庭，可实现产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，阻断致病基因的垂直传递。

保定曲阳检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市曲阳县恒州镇恒山东路876号

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时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用多重连接依赖探针扩增技术，针对神经纤维瘤病I型相关的NF1基因进行检测。检测覆盖NF1基因的全长编码区，重点检测其外显子区域的拷贝数变异，包括大片段缺失和重复。MLPA技术通过特异性探针与靶序列杂交、连接及PCR扩增，实现对基因拷贝数的半定量分析，从而有效识别导致神经纤维瘤病的致病性基因变异。

送样要求

样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输，避免冷冻。样本采集后应尽快送检，在2-8°C条件下可保存7天。采样时需注意无菌操作，避免溶血，并确保样本标识清晰无误。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所