遗传病检测 · 神经纤维瘤

神经纤维瘤套餐

Name: 神经纤维瘤套餐
Price: 4700 CNY
Availability: InStock

保定曲阳万核基因检测中心

¥4,700 元

23天出结果

检测方法：long-PCR+NGS+MLPA

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于：1）有神经纤维瘤病（NF1或NF2）个人史或家族史的患者；2）临床表现疑似神经纤维瘤病（如咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、听神经瘤等）需要明确诊断者；3）无症状但为确诊患者一级亲属，希望进行症状前/携带者筛查者；4）有生育需求的受累家庭，为产前诊断或胚胎植入前遗传学检测提供依据。

临床应用：本检测具有重要的临床应用价值。首先，可对临床表现不典型或疑似患者提供准确的分子诊断，实现疾病分型。其次，对于确诊患者，可明确致病突变，为家系成员的遗传咨询和风险评估提供依据，指导症状前筛查和生育选择。再者，检测结果有助于评估疾病进展风险（如恶性肿瘤风险），为个体化的临床监测和管理方案（如定期影像学检查）提供关键参考，优化医疗决策。

保定曲阳检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市曲阳县恒州镇恒山东路876号

电话400-1789-498

时间周一至周日 9:00-18:00

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检测内容

本检测采用long-PCR+NGS+MLPA技术组合，对与神经纤维瘤病密切相关的NF1和NF2基因进行全面的致病性变异筛查。检测覆盖NF1基因全长及NF2基因编码区、剪切区域，旨在发现包括点突变、小片段插入/缺失、以及大片段缺失/重复等多种变异类型。技术原理上，long-PCR用于富增特定区域，NGS进行高通量测序，MLPA则精准检测拷贝数变异，确保检测全面且准确。

送样要求

请使用EDTA抗凝采血管采集静脉血。样本应在采集后48小时内置于2-8°C冷藏运输，避免剧烈震荡或冷冻。如无法及时送检，可于-20°C以下冷冻保存，但应避免反复冻融。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所