适用人群
适用于经病理确诊的实体瘤患者。特别推荐用于：1) 晚期或转移性患者，寻找潜在靶向治疗和免疫治疗机会；2) 标准治疗方案失败或罕见肿瘤类型患者，探索个体化治疗路径；3) 有明确肿瘤家族史或临床疑似遗传性肿瘤综合征的患者（需结合胚系分析），进行遗传风险评估。
检测内容
本产品采用二代测序技术，对人肿瘤组织样本进行全外显子组测序，覆盖约22,000个基因的全部外显子编码区域及部分临近内含子剪接位点。检测内容包含肿瘤基因组中的点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异以及关键的基因融合事件。通过将肿瘤组织与对照样本（如患者血液或正常组织）进行配对分析，可准确识别体细胞突变，全面解析肿瘤的驱动基因变异谱、肿瘤突变负荷及微卫星不稳定性状态。
样本要求
石蜡切片：常温运输，需提供6-10张未染色切片（附HE染色片供质控）。新鲜/冰冻组织：离体后尽快置于专用冻存管，-20℃或-80℃保存，干冰运输。所有样本需附有规范的病理诊断报告，明确肿瘤类型、位置及细胞含量。样本应避免反复冻融。
临床应用
检测结果可为临床提供全面的肿瘤分子分型依据。核心价值在于：1) 指导靶向治疗：识别与FDA/NMPA批准或临床试验中靶向药物相关的基因变异，匹配相应疗法；2) 评估免疫治疗潜力：通过计算肿瘤突变负荷及检测微卫星不稳定性，预测免疫检查点抑制剂疗效；3) 辅助预后判断与疾病监测：揭示与耐药、复发相关的基因特征，为后续治疗策略调整提供线索；4) 提示遗传风险：发现可能具有临床意义的胚系突变，建议进行遗传咨询与验证。
曲阳办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市曲阳县恒州镇恒山东路876号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。